A mutação pode ser provocada por um defeito no próprio mecanismo de duplicação do DNA ou por fatores ambientais, como os raios ultravioleta, a radioatividade, certos vírus e a ação de produtos químicos.
Algumas mutações, como a da anemia falciforme, alteram genes isoladamente (mutações gênicas). Outras podem alterar pedaços inteiros de cromossomos e modificar a sequência de genes em um cromossomo ou mesmo aumentar ou diminuir o número de cromossomos (alterações cromossomiais).
Quando ocorrem nas células somáticas, as mutações não são transmitidas aos descendestes. Se são produzidas nas células germinativas, podem passar às gerações seguintes, nas quais podem fazer surgir novas características.
As mutações não ocorrem para adaptar o indivíduo ao ambiente. Elas ocorrem ao acaso e, por seleção natural, são mantidas quando adaptativas (seleção positiva) ou eliminadas em caso contrário (seleção negativa).